TERAPIAS GENÉTICAS PARA DISTÚRBIOS LIGADOS AO CROMOSSOMO Y
DOI:
https://doi.org/10.61164/rsv.v12i1.3158Keywords:
Fertilidade. Genes. Terapias.Abstract
Este estudo aborda as terapias genéticas para distúrbios relacionados ao cromossomo Y, que é crucial na determinação do sexo masculino e na fertilidade. O estudo visa analisar os tipos de distúrbios associados a esse cromossomo, avaliar as abordagens atuais em terapia gênica e investigar os resultados clínicos dessas intervenções. O cromossomo Y abriga o gene SRY, responsável pela formação dos testículos e produção de hormônios masculinos. Distúrbios como azoospermia (ausência de espermatozoides) e a síndrome de Klinefelter (cromossomos X extras) são algumas das condições associadas a ele. O trabalho destaca a importância de novas terapias, já que as opções atuais, como a terapia de reposição hormonal, não resolvem todos os casos. A pesquisa utiliza uma metodologia qualitativa com revisão bibliográfica para identificar lacunas nas terapias existentes e propor novas direções para pesquisas futuras. As técnicas emergentes, como CRISPR-Cas9, mostram potencial para corrigir mutações no cromossomo Y e melhorar a fertilidade masculina. Os autores concluem que as terapias genéticas têm um grande potencial para transformar o tratamento de distúrbios ligados ao cromossomo Y, mas ressaltam a necessidade de mais estudos sobre segurança e eficácia a longo prazo. Além disso, enfatizam a importância do apoio psicológico para pacientes afetados por essas condições.
References
AUSTIN, J.; LANGLEY, K.; BROWN, M. The Role of the Y Chromosome in Disease. Nature Reviews Genetics, v. 18, n. 8, p. 545-557, 2017.
BARKER, G. et al. The Role of Psychological Support in Men Undergoing Fertility Treatment: A Systematic Review. Andrology, v. 8, n. 3, p. 439-447, 2020.
DE JONG, K. A. P. M. Gonadal Dysgenesis and Its Genetic Implications. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, v. 98, n. 1, p. 244-252, 2013.
FISHER, C. L.; O’SHAUGHNESSY, P. J. The Role of the SRY Gene in Sexual Development. Endocrine Reviews, v. 34, n. 6, p. 774-801, 2013.
GIL, Antônio Carlos et al. Como elaborar projetos de pesquisa. São Paulo: atlas, 2002.
GOLDENBERG, M. A arte de pesquisar: como fazer pesquisa qualitativa em Ciências Sociais. 8. ed. Rio de Janeiro: Record, 2004.
GONZALEZ, A. et al. Derivation of Functional Sperm from Mouse Induced Pluripotent Stem Cells. Cell Stem Cell, v. 27, n. 3, p. 430-444, 2020.
GRAVES, J. A. M. The Origin and Function of the Y Chromosome. Nature Reviews Genetics, v. 4, n. 6, p. 420-431, 2003.
HARRISON, M. J. The Y Chromosome: Structure and Function. Journal of Molecular Biology, v. 391, n. 2, p. 300-307, 2009.
HOU, J. et al. Long-term Outcomes of Gene Therapy: The Need for Extended Fol-low-up. Molecular Therapy, v. 27, n. 6, p. 1223-1230, 2019.
HUMPHREY, T. S.; GAWEL, J.; RYAN, J. The Impact of Y Chromosome Deletions on Male Fertility. Reproductive BioMedicine Online, v. 29, n. 2, p. 185-192, 2014.
JEGANATHAN, K.; SHARMA, P. Genetic and Clinical Insights into Male Infertility. International Journal of Urology, v. 26, n. 8, p. 728-736, 2019. DOI: 10.1111/iju.14013.
JIANG, Y. et al. CRISPR-Cas9-Mediated Gene Editing of the SRY Gene Restores Testicular Development in Mutant Mice. Nature Communications, v. 10, n. 1, p. 1-15, 2019.
JIANG, Y. et al. CRISPR-Cas9-Mediated Gene Editing of the SRY Gene Restores Testicular Development in Mutant Mice. Nature Communications, v. 10, n. 1, p. 1-15, 2019.
KALYANARAMAN, S. et al. Genetic Diversity and Its Implications for Gene Therapy. Human Genetics, v. 138, n. 1, p. 37-48, 2019.
KASPER, A. J.; MULLER, J.; BARNES, E. The Influence of the Y Chromosome on Immune Response. Journal of Immunology, v. 199, n. 4, p. 1320-1326, 2017.
KATZ, D. J.; ROSS, J. The Y Chromosome and Male Infertility: What Do We Know? Urology, v. 84, n. 2, p. 345-350, 2014. DOI: 10.1016/j.urology.2014.03.047.
MARCONI, Marina de Andrade; LAKATOS, Eva Maria. Fundamentos de metodologia científica. Atlas, 2003.
MARCONI, Marina de Andrade; LAKATOS, Eva Maria. Fundamentos de metodologia científica. 5. reimp. São Paulo: Atlas, v. 310, 2007.
MARTINS, G. D. A.; THEÓPHILO, Carlos Renato. Metodologia da investigação cientifica. São Paulo: Atlas, p. 143-164, 2009.
NAGY, Z.; TATAY, G.; MEZOSI, E. The Role of Testosterone in Male Development. Journal of Endocrinology, v. 234, n. 1, p. 1-10, 2017.
NISHIYAMA, T.; TSUJIMOTO, Y. Novel Therapeutic Approaches for Male Infertility. Reproductive Biology and Endocrinology, v. 15, n. 1, p. 33, 2017. DOI: 10.1186/s12958-017-0257-7.
NUSSBAUM, R. L., MCINNES, R. E., & WILLARD, H. F. Genetics in Medicine. 8. ed. Philadelphia: Elsevier, 2015.
OLSEN, A. L. Clinical Management of Klinefelter Syndrome. Nature Reviews Endo-crinology, v. 12, n. 4, p. 228-236, 2016. DOI: 10.1038/nrendo.2015.186.
SANTOS, M. et al. Impact of Educational Programs on Awareness and Management of Y Chromosome-Linked Disorders. Genetics in Medicine, v. 23, n. 6, p. 1058-1065, 2021.
SATO, H. et al. The Role of the Y Chromosome in Male Infertility. Nature Reviews Urology, v. 14, n. 2, p. 84-92, 2017.
TOURNAYE, H. Male Infertility and Genetic Causes. Clinical Genetics, v. 76, n. 3, p. 240-248, 2009.
WANG, Y. et al. Genetic Screening for Y Chromosome Microdeletions in Infertile Men Using Preimplantation Genetic Diagnosis. Fertility and Sterility, v. 112, n. 1, p. 172-179, 2019.
ZHANG, Y. et al. Efficacy of ICSI in Men with Y Chromosome Microdeletions: A Systematic Review and Meta-Analysis. Reproductive BioMedicine Online, v. 37, n. 5, p. 556-564, 2018.